Apa itu down syndrome?

Penyakit ini sebenarnya sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr Langdon Down dari Inggris, tetapi baru pada awal tahun enam puluhan ditemukan diagnosisnya secara pasti, yaitu dengan pemeriksaan kromosom. Dahulu nama penyakit ini dikenal dengan Mongoloid atau Mongolism karena penderitanya mempunyai gejala klinik yang khas, yaitu wajahnya seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit membujur ke atas.
Tetapi setelah diketahui bahwa penyakit ini terdapat pada seluruh bangsa di dunia dan adanya tuntutan dari pemerintah negara Mongolia yang menganggap kurang etis terhadap pemberian nama tersebut, maka dianjurkan untuk mengganti nama tersebut dengan Sindrom Down. Arti kata sindrom adalah kumpulan dari gejala-gejala klinik, karena itu Sindrom Down adalah penyakit yang merupakan kumpulan gejala klinik tertentu yang ditemukan oleh Down.
http://ictjogja.net/kesehatan/C4_10.htm